[생물정보학 기초] 01. 생물정보학의 개요 1️⃣ (생물정보학이란?)

이번 글을 시작으로 생물정보학에 관련한 개념들과 다양한 학습 및 연구 내용들을 담을 예정입니다.

이번 글은 생물정보학의 개요로 생물정보학에 대한 기초적인 설명에 대한 내용이 담겨있으며, 부족한 점이 많겠지만 너그러운 마음으로 가볍게 읽어주시면 좋겠습니다.

생물정보학의 정의 및 중요성

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생물정보학이란?

생물정보학(Bioinformatics)은 생명 과학과 컴퓨터 과학을 접목하여 생물학적 데이터를 수집, 저장, 분석, 해석하는 학문입니다.

주로 컴퓨터 과학, 통계학, 수학 등의 도구와 방법을 사용하여 생명과학 문제를 해결합니다.

생물정보학은 DNA, RNA, 대량의 유전자 서열, 단백질 구조 및 시퀀스, 유전자 발현 데이터 등의 생물학적 데이터를 처리하고 분석하는 데 중점을 둡니다.

 

생물정보학의 주요 요소

1. 데이터 수집 및 저장:
   • 유전자 서열 데이터, 단백질 서열 및 구조 데이터, 생물학적 상호작용 데이터 등을 대형 데이터베이스에 저장합니다.
   • 대표적인 데이터베이스로는 GenBank, UniProt, PDB 등이 있습니다.
2. 데이터 분석:
   • 유전자 및 단백질 서열 정렬: 서로 다른 서열 간의 유사성을 비교하여 진화적 관계를 연구합니다.
   • 유전자 발현 분석: 특정 조건 하에서 어떤 유전자가 발현되는지를 분석하여 생물학적 과정 및 질병 상태를 이해합니다.
   • 구조 예측: 단백질의 3차원 구조를 예측하여 그 기능을 이해합니다.
   • 기타 등등
3. 알고리즘 및 소프트웨어 개발:
   • 생물학적 데이터를 분석하기 위한 새로운 알고리즘과 소프트웨어 도구를 개발합니다.
   • BLAST(유전자 서열 정렬 도구), Clustal(다중 서열 정렬 도구), GROMACS(분자 동역학 시뮬레이션 도구) 등이 널리 사용됩니다.
4. 생물학적 문제 해결:
   • 질병 진단 및 치료법 개발: 유전자 변이와 질병 간의 연관성을 연구하여 맞춤형 치료법을 개발합니다.
   • 신약 개발: 신약 후보 물질을 발굴하고 그 효능을 예측합니다.
   • 진화 연구: 생명체의 진화적 역사를 분석하여 생물 다양성의 기원을 이해합니다.

생물정보학의 목표

1. 유전체 분석:
   • 유전자 서열 데이터를 분석하여 유전자의 기능과 변이를 이해합니다.
   • 이를 통해 질병의 원인을 찾고, 맞춤형 치료법을 개발합니다.
2. 단백질 구조 및 기능 예측:
   • 단백질의 3차원 구조를 예측하고 분석하여 그 기능을 이해합니다.
   • 이를 통해 신약 개발 및 단백질 관련 질병 연구에 기여합니다.
3. 데이터 관리 및 통합:
   • 대량의 생물학적 데이터를 효율적으로 저장하고 관리합니다.
   • 다양한 데이터 소스를 통합하여 일관된 정보 제공을 목표로 합니다.
4. 알고리즘 및 도구 개발:
   • 생물학적 데이터 분석을 위한 새로운 알고리즘과 소프트웨어를 개발합니다.
   • 예를 들어, 유전자 서열 정렬 도구, 단백질 구조 예측 도구 등이 있습니다.
5. 생물학적 데이터 시각화:
   • 복잡한 생물학적 데이터를 쉽게 이해할 수 있도록 시각화합니다.
   • 연구자들이 데이터를 효과적으로 활용할 수 있도록 지원합니다.

생물정보학은 생명과학 연구의 많은 측면에서 중요한 역할을 하고 있으며, 의학, 농업, 환경 과학 등 다양한 분야에서 응용되고 있습니다.

컴퓨터 기술의 발전과 더불어 더욱 정교한 분석 기법과 데이터 처리 능력을 제공하여 생물학 연구에 기여하고 있습니다.

 

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생물체 혹은 생물 현상의 정보(생물정보학의 역사와 발전)

생물체 혹은 생물 현상의 정보에 대한 연구는 18세기부터 본격적으로 린네, 다윈, 멘델과 같은 위대한 생물학자들로부터 시작되었으며, 이러한 연구는 수학적으로 근거가 충분한 연구 결과들을 통해 확인할 수 있는데 이를 기반으로 현재 생물에 대한 연구는 지속적으로 발전하며 놀라운 성장을 보여주고 있습니다.

18세기 학자들의 연구에서 육안으로 확인하고 대규모로 수집했던 내용들이 점차적으로 공식화되며, 수학적으로 접근하려는 혹은 원리를 보여주려고 하는 방향성을 보여주고 있다는 것 또한 확인할 수 있습니다.

위 내용을 뒤로 하고, 생물학 연구 역사에서 가장 중요한 발견 중 하나로 DNA 발견를 꼽을 수 있는데 DNA(디옥시리보핵산)는 뉴클레오타이드의 중합체인 두 개의 긴 가닥이 서로 꼬여있는 이중나선 구조로 되어있는 고분자화합물을 말합니다. (DNA는 1869년 스위스의 프리드리히 미셔가 처음 발견했습니다.)

그리고 1950년대에 DNA의 이중나선 구조를 확인하면서 생물현상의 근간이 되는 물질이라는 것이 밝혀집니다. 이러한 DNA의 구조 발견에 힘입어 또 다른 중요한 발견인 Central dogma라고 하는 중심원리가 발견되었습니다.

중심원리(central dogma)는 생물체 내의 정보 흐름으로 ‘모든 생명체는 DNA에서 RNA로(전사), 그리고 RNA에서 단백질(번역)로 유전 정보가 흐른다’ 라는 개념의 원리입니다.

정리하자면 생물학 및 의생명 연구를 하는 과학자들은 오랫동안 생물체 및 생물학의 특성을 연구하려고 노력해왔습니다.

그리고 시간이 지날수록 가설에 따라 다양한 기술이 발달되기도 하고, 동시에 발달된 기술을 이용하여 다양한 현상을 측정하며 생물학 연구가 발전하게 됩니다.

 

이러한 생물정보학의 역사를 요약하여 설명하겠습니다.

1. 초기 단계 (1960년대 - 1980년대):
   • 시작: 생물정보학의 기원은 1960년대로 거슬러 올라갑니다. 생물학적 데이터의 디지털화가 시작되었고, 최초의 생물학적 데이터베이스들이 등장했습니다.
   • DNA 서열 분석: 1977년 프레더릭 생어와 동료들이 DNA 서열 분석법을 개발하면서, 대량의 생물학적 데이터를 생성할 수 있는 길이 열렸습니다.
2. 데이터베이스와 알고리즘 개발 (1980년대 - 1990년대):
   • GenBank 설립: 1982년에 미국 국립생물공학정보센터(NCBI)가 GenBank를 설립하여, DNA 서열 데이터를 저장하고 공유하기 시작했습니다.
   • 알고리즘 개발: 생물학적 데이터를 분석하기 위한 알고리즘들이 개발되었습니다. 예를 들어, 1985년에는 FASTA, 1990년에는 BLAST 알고리즘이 개발되어 유전자 서열을 신속하게 비교할 수 있게 되었습니다.
3. 게놈 프로젝트와 대량 데이터 (1990년대 - 2000년대):
   • 휴먼 게놈 프로젝트: 1990년에 시작된 휴먼 게놈 프로젝트는 인간의 전체 유전자 지도를 작성하는 것을 목표로 했습니다. 이는 2003년에 완성되었고, 엄청난 양의 유전자 데이터를 생성했습니다.
   • 다양한 게놈 프로젝트: 인간 외에도 다양한 생물 종의 게놈 프로젝트가 진행되었고, 이는 생물정보학의 발전에 큰 기여를 했습니다.
4. 2002년 해플로타입 지도 프로젝트:
   • HapMap 프로젝트 시작: 2002년에 국제 해플로타입 지도 프로젝트(HapMap 프로젝트)가 시작되었습니다. 이 프로젝트는 인간 유전체의 변이를 체계적으로 조사하여, 해플로타입(같이 유전되는 DNA 변이 그룹)을 식별하고 이들의 분포를 파악하는 것을 목표로 했습니다.
   • 의미: HapMap 프로젝트는 질병 연관 연구와 개인 맞춤형 의학의 발전에 중요한 기초 자료를 제공했습니다. 이는 유전적 변이가 질병에 어떻게 영향을 미치는지를 이해하는 데 큰 기여를 했습니다.
5. ENCODE 프로젝트 (2003년 - 현재):
   • ENCODE 프로젝트 시작: 2003년에 시작된 ENCODE 프로젝트는 인간 유전체의 모든 기능적 요소를 식별하고 그 기능을 이해하는 것을 목표로 했습니다. 여기에는 유전자, 전사 시작 부위, 전사 인자 결합 부위, 크로마틴 구조 등을 포함합니다.
   • 성과: ENCODE 프로젝트는 인간 유전체의 기능적 요소에 대한 방대한 데이터를 생성했으며, 이 데이터는 연구자들이 유전자 발현 조절과 유전체 기능을 이해하는 데 중요한 기초 자료를 제공했습니다.
6. 차세대 시퀀싱과 데이터 폭증 (2000년대 - 현재):
   • 차세대 시퀀싱(NGS): 2000년대 중반부터 차세대 시퀀싱 기술이 도입되면서, 더욱 빠르고 저렴하게 대량의 DNA 서열 데이터를 생성할 수 있게 되었습니다.
   • 빅데이터와 클라우드 컴퓨팅: 생물학적 데이터의 양이 기하급수적으로 증가함에 따라, 이를 저장하고 분석하기 위한 빅데이터 기술과 클라우드 컴퓨팅의 중요성이 커졌습니다.
7. 현대 생물정보학 (현재):
   • 다양한 응용 분야: 생물정보학은 유전체학, 전사체학, 단백질체학, 대사체학 등 다양한 분야에서 활발히 응용되고 있습니다.
   • AI와 머신러닝: 인공지능과 머신러닝 기법이 생물정보학에 도입되어, 복잡한 생물학적 데이터를 분석하고 예측하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다.

생물정보학의 발전은 기술 혁신과 데이터의 증가, 그리고 이를 분석하고 해석할 수 있는 새로운 알고리즘과 도구들의 개발 덕분에 가능했습니다. 이 분야는 앞으로도 생물학과 의학 연구에서 중요한 역할을 할 것입니다.

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생물체 양적 특성 탐색

생물현상을 대규모로 손쉽게 측정하는 기술이 등장하고, 생물정보학은 데이터를 바탕으로 다양한 양적 특성을 발견하게 되었습니다.

결국 생물정보학을 이해하기 위해서는 생물정보학은 생물체의 양적 특성을 탐색하는 학문이라는 것을 인지해야만 합니다.

 

일단, 90년대의 생물학의 경우 데이터의 생산이 느리고, 노동집약적이었습니다. 데이터를 한곳에 모았고, 정보의 교류는 더디거나 매우 소극적이었습니다.

그래서 데이터마이닝이 생물정보학의 중요한 연구 분야 중에 하나였습니다.

2000년대의 생물학은 데이터 생산 과정은 단순화되고, 점차 자동화 과정을 갖추게 되었습니다. 그래서 한 명의 실험자가 생산할 수 있는 데이터의 양도 증가하게 되었습니다.

위의 과정들을 거쳐 현재 생물학을 High-Throughput Experiment(고처리량의 실험)라고 부르게 되었고, 이는 많은 양의 데이터를 의미하기 보다 하나의 실험에서 다양한 가설을 동시에 검정할 수 있다는 것을 말합니다.

현재는 혼자서 생산할 수 있는 데이터의 양이 많기 때문에 이제부터는 생물정보학자라면 생물 데이터를 통해 다양한 연구와 업무들을 할 줄 알아야 합니다.

이러한 양적 특성을 탐색하기 위해서는 생물학적 데이터의 수집, 분석, 해석을 통해 다양한 생명 현상을 정량적으로 이해하는 것을 목표해야 합니다.

 

생물체의 양적 특성을 탐색하는 생물정보학적 연구는 질병 진단, 치료법 개발, 생물학적 기초 연구 등 다양한 응용 분야에서 중요한 역할을 하고 있습니다. 이를 통해 생명 현상을 정량적으로 이해하고, 생물학적 데이터에서 유의미한 정보를 추출하는 데 기여하고 있기에 생물정보학은 중요한 연구 분야입니다.

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이번 글에서는 생물정보학의 개념과 주요 요소, 목표, 발전과 역사 등에 대해 설명하는 시간을 가졌습니다.

다음 글에서는 생물정보학의 개요로서 생물정보학의 기초를 더 다룰 예정입니다. 이번 글도 읽어주셔서 감사합니다!